Error: Por favor, introduzca el nombre de usuario, Error: Por favor, introduzca la contraseña, Desequilibrios hidroelectrolíticos/trastornos. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Todos los derechos reservados. La enfermedad de Klinefelter se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X adicional en los niños, lo que lleva a la pubertad afectada en ellos. El diagnóstico tardío también puede causar mayores problemas al niño. De esta manera, se evitaría el riesgo de transmitir el mismo síndrome u otras alteraciones cromosómicas a la descendencia. Studylists relacionadas kimia Vista previa del texto … El síndrome puede afectar las … ¿Qué significa tener un factor testicular? 2016 Mar;170:260–5.e2. En presencia de sus rasgos puedo acudir al médico, que solicitará se me realice un cariotipo, que consiste en analizar los cromosomas que contienen los leucocitos de la sangre. El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. En algunos casos se pueden llegar a extraer espermatozoides directamente de los testículos, mediante una biopsia testicular. Esto es necesario ya que los niños afectados tienden a tener una habilidad motora retrasada, lo que provoca un retraso en el desarrollo del tono muscular. Descargo de responsabilidad: Estas citaciones se han generado automáticamente en función de la información que recibimos y puede que no sea 100% certera. Estas cookies ayudan a proporcionar información sobre las métricas del número de visitantes, la tasa de rebote, la fuente de tráfico, etc. Aunque el descubridor de esta enfermedad, Harry Klinefelter, diagnosticó a los primeros pacientes con este síndrome en 1942, multitud de historiadores coinciden con que el rey de España Carlos II padecía el síndrome de Klinefelter como consecuencia de los matrimonios endogámicos en su familia. Si su institución se suscribe a este recurso y usted no tiene un perfil MyAccess, por favor póngase en contacto con el departamento de referencia de su biblioteca para obtener información sobre cómo acceder a este recurso desde fuera del campus. Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto, hombros estrechos... Musculatura poco desarrollada y tendencia al sobrepeso, Ginecomastia: ligero desarrollo de los pechos. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. "Analytics". Un gran porcentaje de los enfermos tienen dificultades con el lenguaje. Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en grupos de otros niños de su misma edad. [1] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje. "Necessary". Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo. En cambio, el síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en los seres humanos (de acuerdo con recientes estudios, tiene una incidencia aproximada de 1 cada 650 varones). Management of Klinefelter syndrome during transition. La condición no se hereda, sino que es el resultado de una alteración genética. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. La cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Durante mucho tiempo, el NICHD ha apoyado investigaciones para aprender más sobre el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter puede proporcionar una serie de síntomas, pero de alguna manera son imperceptibles. Tienden a ser callados y, a medida que envejecen, les resulta imposible prestar atención a las actividades y otras interacciones sociales. Human Fertil;8(1);19-26. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. El monarca, conocido como el Hechizado en el siglo XVII, tenía las característica físicas y psicológicas de esta patología y, además, sufría esterilidad, lo cual planteaba un problema sucesorio. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y Tecnologías de secuenciación de próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Como ya hemos dicho, normalmente el Síndrome de Klinefelter no se detecta hasta pasada la pubertad. Esto identificará el gen propuesto que causa el … El efecto psicológico puede convertirse en un daño permanente. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Sin embargo, sus pruebas de inteligencia se hallan a menudo dentro de los límites de lo normal. Los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. caderas más anchas y piernas y brazos más largos, senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia), retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad. Los cromosomas... obtenga más información determinan si un feto será masculino o femenino. Los siguientes son los remedios propuestos del síndrome: Este es un tratamiento significativo para los afectados. En este momento, es posible realizar algunas pruebas para poder afirmar que el paciente sufre el síndrome de Klinefelter: También es posible detectar el síndrome de Klinefelter durante el embarazo de la madre al hacer una amniocentesis o biopsia corial. El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino. '¿Se puede lograr el embarazo con el síndrome de Klinefelter? Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje. La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. El síntoma más común es la infertilidad. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse. Síndrome de Klinefelter. Las investigaciones del NICHD sobre los trastornos del cromosoma X, tales como los síndromes de Klinefelter, Turner y del X Frágil, revelarán más sobre cómo … Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad. Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar. El análisis de los cromosomas mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. La mayoría de los niños heredan el cromosoma X adicional de su madre. Ross Para mantener activas todas estas cookies pulse el botón Aceptar. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías cromosómicas, Síndromes de microdeleción y microduplicación génica, Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos, Introducción a los síndromes de deleción cromosómica, Introducción a las anomalías cromosómicas sexuales. No obstante, tienen un mayor riesgo de sufrir otros problemas de salud relacionados como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. En general, su coeficiente intelectual es normal pero pueden presentar hiperactividad y déficit de atención, además de trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc. En esa transformación hay un trastorno que puede hacer que nazca un niño con uno de más, con 47, afecto del síndrome de Klinefelter, o una niña con uno de menos, 45, con síndrome de … Ese médico puede ofrecerme tratamiento quirúrgico de los tumores si es que aparecen, cirugía para reducir el tamaño de las mamas, si es en la juventud testosterona que facilita el desarrollo de la masa muscular. El retraso … Si quiere desactivar estas cookies pulse el botón Configurar. Tratamiento. Haga clic en "Continuar" para efectuar el cambio de afiliación; de lo contrario, haga clic en "Cancelar" para dejarlo sin efecto. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. El síndrome de Klinefelter es una condición genética común en la que un varón nace con un cromosoma X adicional. • Use OR to account for alternate terms Password. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. Sin embargo, los varones con síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de aneuploidía en los espermatozoides y debe considerarse el análisis genómico de un blastocisto antes de su implantación. Entre las áreas de investigación más promisorias en cuanto a intervenciones y una prevención más efectiva del síndrome de Klinefelter se encuentran los estudios realizados en las siguientes áreas: Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. Sin embargo, muchos hombres son diagnosticados solo durante una evaluación de infertilidad. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción del coeficiente intelectual (CI) de 15 a 16 puntos, afectando sobre todo al lenguaje, particularmente a las habilidades de expresión lingüística. También es posible detectar el síndrome de Klinefelter durante el embarazo de la madre al hacer una amniocentesis o biopsia corial. El Síndrome de Klinefelter es la causa genética más conocida de azoospermia secretora en los hombres. En cuanto al tratamiento para poder tener un hijo, los hombres con el síndrome de Klinefelter tendrán que recurrir a la reproducción asistida si desean ser padres. En primer lugar, para intentar obtener los espermatozoides en caso de azoospermia y, en segundo lugar, para evitar que la enfermedad sea transmitida a la descendencia. También tienen cierta tendencia a desarrollar diabetes mellitus Complicaciones de la diabetes mellitus Las personas con diabetes mellitus presentan numerosas complicaciones graves y crónicas que afectan muchas áreas orgánicas, en particular los vasos sanguíneos, nervios, ojos y riñones. Consulte el manual de estilo oficial si tiene alguna pregunta sobre la precisión del formato. Ofrecido a través de Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, Estados Unidos (conocido como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá) nos dedicamos a utilizar el poder de la ciencia de vanguardia para salvar y mejorar vidas en todo el mundo. El síndrome se puede identificar en el embarazo.  N   •  Aviso de privacidad Te llegará un informe detallado con las clínicas que nosotros recomendamos, así como las condiciones que ofrecen en cada tratamiento. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. En esa transformación hay un trastorno que puede hacer que nazca un niño con uno de más, con 47,  afecto del síndrome de Klinefelter, o una niña con uno de menos, 45, con síndrome de Turner. Hay afectación de la apariencia física. El efecto físico de la ginecomastia en los hombres puede ser fuente de baja autoestima. Permite limitar el porcentaje de solicitudes. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Suelen tener tallas altas, cuerpos deformes con caderas anchas, mayor frecuencia de enfermedades autoinmunes, osteoporosis, micropene, falta de descenso de los testículos a la bolsa escrotal, lo que llamamos criptorquidia, menos vello púbico, baja autoestima, trastornos del tipo de ansiedad o depresión, descenso de la libido y raras veces tumores en tejido adiposo. Los hombres afectados tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales … Please confirm that you are a health care professional. Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. WebEl síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.Es la … © 1995-document.write(KHcopyDate); KidsHealth® Todos los derechos reservados. El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. ', '¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter? Como la deficiencia es prominente, el uso de esta terapia puede proporcionar normalidad al niño en crecimiento. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Estos tratamientos pueden ayudar a mejorar la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome. ), Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de la pubertad. De todos modos, sus testículos no les permiten fabricar una cantidad suficiente de esperma para tener hijos. En consecuencia, el tratamiento se inicia a la edad de doce años, cuando se inicia la pubertad. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. … Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. ', '¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter? Cerrar sugerencias Buscar Buscar. Obtén un 15% de descuento* en tus estudios de laboratorio al agendar tu cita en línea, ahorra tiempo y llena tus documentos desde la comodidad de tu casa. GRACIAS, Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento. Nota: Toda la información es únicamente para uso educativo. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Delhanty, J.D.A. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Los niños afectados por este síndrome nacen con él. El Síndrome de Klinefelter es la causa genética más conocida de azoospermia secretora en los hombres. Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. La falta de introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. Máster sobre la base teórica y procedimientos de Laboratorio de Reproducción Asistida por la Universidad de Valencia. Por ejemplo, se podría haber realizado una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información con el fin de obtener células del feto para su análisis cromosómico si la madre tenía 35 años o más cuando estaba embarazada. Abrir el menú de navegación. Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos. ¿Se puede lograr el embarazo con el síndrome de Klinefelter? En concreto, el error se produce por la no disyunción de los cromosomas sexuales: los cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan correctamente al repartirse entre las dos células hijas. Esto es beneficioso por parte de los padres y el futuro de la posible descendencia. Sin embargo, los varones con síndrome de Klinefelter pueden tener espermatozoides maduros, que se aspiran de sus testículos y se inyectan en ovocitos, para permitir la fecundación. Los exámenes diagnósticos indicados para el síndrome de Klinefelter son los siguientes: Estudios citogenéticos . Hay que valorar cada caso de forma individual. Las estadísticas muestran que alrededor de 250.000 se ven afectados por el síndrome. Esta es la versión para el público general. Akcan La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Ello les causa un hipogonadismo, es decir que sus gónadas funcionen mal, los testículos son pequeños, y producen menos testosterona de lo normal, en ellos puede haber aumento del tamaño de las mamas, lo que llamamos ginecomastia, infertilidad, o retrasos en el aprendizaje. Todos los derechos reservados. Más estudios se han realizado en los últimos diez años, pero la mayoría se centran en los niños pequeños. Nahata Aunque las características físicas pueden variar entre individuos, las más frecuentes son las siguientes: Además de todo esto, los niños que empiezan a desarrollar el síndrome de Klinefelter pueden tener síntomas psicológicos y limitaciones sociales. Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. ), https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3002§ionid=259282350. (Véase también... obtenga más información ). ', '¿El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética? Quisiera saber si es por la pastilla y en que fecha me llegara nuevamente. Y se revisa el proceso de diagnóstico del dolor testicular crónico, donde hasta el 25% de los casos queda sin … Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Los exámenes diagnósticos indicados para el síndrome de Klinefelter son los siguientes: El tratamiento del síndrome de Klinefelter está dirigido a abordar las principales manifestaciones de la enfermedad. Síndrome de Klinefelter (SK) 11-MH-HU-JORGE RICARDO HERMOZA ORCON. o [ “abdominal pain” –pediatric ] (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Utilizamos cookies propias y de terceros que nos ofrecen datos estadísticos y hábitos de tu navegación; con ello mejoramos nuestros contenidos, incluso podemos mostrar publicidad relacionada con sus preferencias. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo pequeños. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Más de 15 años de experiencia dirigiendo laboratorios de fecundación. Las primeras investigaciones incluyeron un estudio que examinó las células de más de 40.000 bebés para ver si tenían cromosomas X de más. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. 47,XXY (ver figura 2); aunque pueden haber variantes del Síndrome Klinefelter con fórmulas diferentes (ver figura 3). El niño tiende a tener los músculos y la fuerza debilitados en comparación con otros niños de la misma edad. Se trata de una anomalía de orden genético que afecta a los varones, provocado por la presencia de un cromosoma X extra, obstaculizando el desarrollo sexual y la fertilidad, que no suele diagnosticarse de manera temprana, sino hasta la adultez. Por lo general, un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Las … La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. Los resultados de un estudio de 87 adultos australianos con síndrome de Klinefelter muestran que aquellos que han tenido un diagnóstico y un tratamiento adecuado desde una edad … ¿Qué significa tener un factor pretesticular? 1. Las células precursoras de los espermatozoides y óvulos tienen 46 cromosomas y deben sufrir una transformación para reducirlos a 23. Como consecuencia, el resultado es un desequilibrio en el número de cromosomas sexuales: hay gametos que tienen dos cromosomas sexuales y otros, ninguno. 2014 Aug;171(2):R67–77. Se usa para distinguir a los usuarios y mejorar la experiencia. Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent.  I ... El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados. El síndrome de Klinefelter o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, … El afectado presenta problemas de desarrollo del lenguaje. El síndrome de Klinefelter o 47,XXY es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores o también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan educativo individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que contemplan adaptaciones para niños con necesidades educacionales especiales. Cuando llegue el momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Se extrae un espermatozoide viable de los testículos y luego se introduce en un óvulo para completar el proceso de fecundación. Los signos y síntomas que indican que un niño sufre el síndrome de Klinefelter suelen aparecer en la adolescencia debido a la falta de testosterona, pues es cuando se hacen evidentes los problemas para desarrollar el aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios típicos de la pubertad. Sperm retrieval in adolescents and young adults with Klinefelter syndrome: a prospective, pilot study. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Síntomas de Poly-X. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección genética, que afecta a los hombres, producida cuando el niño nace con una copia adicional del cromosoma X. Recibe su … Antes del nacimiento, las pruebas realizadas a la madre, Después del nacimiento, análisis de sangre, Antes del nacimiento, el síndrome de Klinefelter por lo general solo se diagnostica por casualidad cuando se realiza unas pruebas genéticas por otro motivo. Krausz C, Genetic Aspects of Male Infertility, European Urological Review, 2009;3(2):93-96. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Eso explica por qué la condición se diagnostica tarde. Estefanía Rodríguez Ferradas. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales … Recientes estudios demuestran que la prevalencia de casos de síndrome de Klnefelter han aumentado en las ultimas décadas. La infertilidad es un gran problema para los hombres afectados. ¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter? No almacena ningún dato personal. Se revisa el síndrome de Klinefelter comparándolo con el caso en estudio. Normalmente, al hacer un estudio de los cromosomas en un hombre, encontramos 46, XY, pero en estos casos afectados por el síndrome de Klinefelter encontramos 47, XXY. • Use – to remove results with certain terms el Síndrome de Klinefelter. No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. Si te interesa obtener más información sobre esta alteración espermática, te recomendamos entrar en nuestra página especializada en el siguiente enlace: ¿Qué es la azoospermia? Gracias. ?..Explicarme bien porque vuestro lenguaje médico, me dice q no serà necesario recurrir al semen de mi hermano, que por cierto no lo tengo. No almacena ningún dato personal. Otra patología cromosómica relacionada con los cromosomas sexuales es el síndrome de Turner, en el cual las mujeres obtienen la monosomía 0X en lugar de dos cromosomas XX. Esto se hace cuando el niño o el hombre tiene ginecomastia. Save my name, email, and website in this browser for the next time I comment. Este sitio usa cookies. El síndrome de Klinefelter es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en los varones con una prevalencia estimada de 1:500 a 1:1.000 nacidos vivos 2 – 4. Buenas tardes mi último periodo fue el 28 de marzo, el día 12 de abril tomé la pastilla del día después y tengo un retraso. 1:40 000 nacidos varones. Se describió clínicamente por primera vez por Kleinfelter en 1942. Las cookies analíticas se utilizan para entender cómo interactúan los visitantes con el sitio web. J Pediatr. Si su hijo tiene un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Como ocurre en la mayoría de afecciones, cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia. El cariotipo común es 47,XXY; sin embargo, otras alteraciones de los cromosomas sexuales ocasionan variaciones del síndrome de Klinefelter. Los siguientes son los síntomas de presentación de la enfermedad: La condición es causada principalmente por la mutación genética o la adquisición de los bebés nacidos varones de un cromosoma sexual X adicional. Síndrome de Klinefelter (SK) 11-MH-HU-JORGE RICARDO HERMOZA ORCON. La especie humana cuenta con un total de 46 cromosomas que componen todo el genoma en sus células.  et al. Se utiliza para distinguir a los usuarios. Los bebés nacidos con la cromosomopatía 47, XXY tienen fenotipo de hombres, es decir, nacen con las características físicas de los hombres, con pene y testículos. También tardan más tiempo en aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar. A medida que se inicia la pubertad, el niño tiende a ser más alto pero tiene una constitución menos musculosa. También se observan problemas de lectura. (Véase... obtenga más información , enfermedad pulmonar crónica, varices Varices Las varices son venas superficiales de las piernas que se encuentran dilatadas. ... El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta. Aspectos generales del Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es una condición genética conocida que afecta a hombres/niños. Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. ', '¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España? ¿Es posible que el síndrome de Klinefelter se dé en mujeres? Aspectos generales del Síndrome de Klinefelter by cinthia-793770 in Orphan Interests > Sex. El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad en los varones. Sandra Landers, MD, Ph.D. recibió su título de médico en la Escuela de Medicina de la Universidad de Nevada y ha estado en práctica entre 6 y 10 años. Cuando se trata del síndrome de Klinefelter, el bebé tiene XXY como su cromosoma sexual. Es una enfermedad genética o anomalía cromosómica que afecta únicamente a la población masculina y produce … Los hombres con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X adicional, por lo que sus síntomas pueden ser más pronunciados que en los … Si esto es así, después hay que realizar un tratamiento de FIV con microinyección de un espermatozoide dentro de cada óvulo (ICSI), con la posibilidad de un estudio genético de los embriones para comprobar la normalidad cromosómica. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefer al realizar estudios a pacientes de ginecomastia, en el año 1956 se comprobó que el cariotipo de un paciente de esta enfermedad era 47 XXY, es decir con un cromosoma X extra.hoy en día se les conoce como varones XXY ¿A QUIENES AFECTA? o [ “pediatric abdominal pain” ] Desarrollado por DCIP Consulting. Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. En la adolescencia, algunos varones con síndrome de Klinefelter son diagnosticados debido al desarrollo excesivo del tejido mamario, conocido como ginecomastia. A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. Hipogonadismo masculino: 2. Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. El vello facial y corporal está ausente. Además estudios recientes de NICHD conducidos por Terry Hassold, un genetista de la Universidad de Case Western Reserve en Cleveland, Ohio, señalan que la mitad de las veces el cromosoma extra proviene del padre. No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. Follow. La mayoría de … En la edad adulta, las pruebas psicométricas pueden revelar deficiencia en destrezas ejecutivas. ', '¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter? y '¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España?'. Existe una gran probabilidad de que la afectada tenga problemas de fertilidad. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). La Dra. Investigaciones apoyadas por el NICHD también han explorado temas como el rol de los cromosomas sexuales en el desarrollo; los síntomas del KS como la infertilidad, la baja testosterona y los problemas con el lenguaje, el aprendizaje y el comportamiento; y cuál es la mejor manera de tratar a los hombres con estos síntomas.