Artículos diarios sobre salud mental, neurociencias, frases célebres y relaciones de pareja. medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html, Trastorno de hiperactividad y déficit de atención, A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, U.S. Department of Health and Human Services, Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, Promover el crecimiento de vello corporal, Mejorar la autoestima y el estado de ánimo, Association for X and Y Chromosome Variations --, US National Library of Medicine, MedlinePlus --, Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura, Un tipo de tumor poco frecuente llamado células germinativas extragonadales. O Minha Vida faz parte do Grupo Webedia. Para confirmar el diagnóstico, el médico puede recomendar la realización de análisis genéticos y de sangre. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Desarrollado por DCIP Consulting. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações: O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como: Marque uma consulta médica se você notar alguns dos sinais da síndrome de Klinefelter em seu filho. Especializada en Trastornos del Neurodesarrollo. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética crónica caracterizada por una anomalía cromosómica en la que un individuo masculino tiene un cromosoma X supernumerario. Número disponível apenas em território brasileiro, com custo de chamada local. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos, logopedas, fisioterapeutas, etc. Alguns apresentam esse cromossomo extra em . No almacena ningún dato personal. Así, estos bebés pueden tardar más de lo habitual en sentarse, gatear y caminar. Esto provoca que haya un desequilibrio en los cromosomas sexuales: hay gametos que tienen dos cromosomas sexuales y otros, ninguno. En el caso de que se sospeche que el paciente tiene este síndrome, las pruebas que se realizan para confirmar el diagnóstico son: El síndrome de Klinefelter, debido a que se trata de una cromosomopatía, en la actualidad no se puede curar completamente. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. LUNES - VIERNES 09:00 - 19:00 / CITA PREVIA 24/7. A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. Síndrome de Klinefelter: características. El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más frecuente en hombres, afectando a 1 de cada 650 hombres. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Es decir, no hay espermatozoides en el eyaculado debido a que la producción de éstos está alterada. 2. Esta anomalía de los cromosomas sexuales tiene una incidencia aproximadamente de un caso por cada 1000 de recién nacidos de sexo masculino. A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e saibam administrar as necessidades da criança. El Diccionario de Cáncer del NCI define términos y frases de cáncer y medicina que son fáciles de entender. EPIDEMIOLOGÍA. Klinefelter, como muchos genéticos síndrome, se caracteriza por . Es decir, el resultado son gametos con 24 y 22 cromosomas, respectivamente. Ovodonante Copyright © 2023 de Eureka Fertility. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. Otros tratamientos de reproducción asistida, ¿Cómo ser donante de semen en España? El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . ¡Nos ayudas a seguir! En todos estos casos es recomendable que se realice diagnóstico genético preimplantacional o prenatal para diagnosticar estas alteraciones lo antes posible. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se notan todas las características masculinas. Androgen deficiency disorders. Características. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. No. La huella dactilar genética: ¿qué es y para qué sirve? Maior rede de hospitais privados do brasil. II. En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el cual los varones están desarrollando sus características sexuales, pero también puede ser hecho en adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mama o el tono agudo de la voz. Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. O especialista poderá, ainda, realizar testes hormonais para determinar se o paciente tem mesmo síndrome de Klinefelter ou não. As características da síndrome de Klinefelter foram introduzidas pela primeira vez em 1942 pelo médico norte-americano Dr. Harry Klinefelter descreveu. Última actualización de la web: 10/01/2023. Cuando se sospecha del síndrome, el médico puede indicar la realización de una prueba genética, conocida como citogenética, para evaluar los cromosomas, identificándose, en el caso del síndrome, la presencia de un cromosoma X extra en el par de cromosomas sexuales (XY). Saiba quais são as causas, sintomas e possíveis tratamentos. Es decir, el individuo tendrá algunas células con 47 cromosomas y otras, con 46. Es congénito, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. A síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. Essa alteração é bastante peculiar e se caracteriza por aumento do número de repetições CGG, sigla de citosina-guanina-guanina, que são componentes do DNA. En cuanto a factores de riesgo, sólo se conoce como uno de ellos el hecho de que la madre tenga más de 35 años al quedarse embarazada. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Las características del síndrome de Klinefelter se deben a las copias adicionales de genes en el cromosoma X adicional, que pueden alterar el desarrollo sexual masculino. Por exemplo, caso exista dificuldade para falar é aconselhado consultar um terapeuta da fala, mas esse tipo de acompanhamento pode ser discutido com o pediatra. También se pueden emplear diferentes estrategias de soporte educativo. A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Hola, soy síndrome de klinefelter, tengo 55 años, he visto en los comentarios que la esperanza de vida es de 2 o 3 años menos, se supone que habiendo recibido tratamiento desde edad temprana, mi pregunta es la siguiente: El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia . El ADN define nuestro fenotipo (es decir, nuestras características físicas, de personalidad, conductuales, etc. Trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y que ocasiona hipogonadismo e infertilidad masculina. Esta terapia puede mejorar la densidad ósea y muscular, así como estimular el crecimiento del vello corporal, agrandar el tamaño del pene y cambiar el tono de voz a uno más grave. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. . Además, el porcentaje de células anormales también determinará el riesgo de que vuelva a suceder (cuantas más haya, más probable será que se repita). O tratamento adequado pode ajudá-lo a controlar eventuais sintomas e prevenir complicações de saúde decorrentes da doença. Psicobiología: una introducción a la neurociencia conductual, cognitiva y clínica. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). Review provided by VeriMed Healthcare Network. Su pene y sus testículos son más pequeños, y también pueden presentar ginecomastia (agrandamiento del tejido mamario). caderas más anchas y piernas y brazos más largos. A característica mais comum é a esterilidade. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: El diagnóstico suele realizarse en la adolescencia o más adelante, porque los niños presentan muy pocos signos. Si quieres más información sobre la meiosis, puedes visitar el siguiente enlace: ¿Qué es la meiosis? Tienen un riesgo más elevado de padecer algunas patologías, como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y algunas enfermedades autoinmunes (p. A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. A.D.A.M. Estas cookies no almacenan ninguna información personal. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. La disposición del cromosoma masculino normal es 46XY, pero para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY. En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. De esta manera, los síntomas serían más leves. Psicología para profesionales, estudiantes y curiosos. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. Más información en la. ¿Qué esperanza de vida se tiene con el síndrome de Klinefelter? Por tanto, la consecuencia de este fallo en la separación de los cromosomas es tener óvulos XX (cuando lo normal sería tener únicamente un cromosoma X) o espermatozoides XY (cuando deberían tener solamente un cromosoma X o uno Y). De estos 46 cromosomas, 2 son sexuales; en la mayoría de mujeres, estos dos son XX, y en la mayoría de los hombres, estos son XY (por lo tanto es la Y la que determina el sexo). Algunas de ellas son: La terapia de reemplazo de la testosterona está enfocada a estimular los cambios típicos que aparecen durante la etapa de la pubertad. características típicas del síndrome de Klinefelter pueden estar exacerbadas, dándose también un coeficiente intelectual bajo o retraso mental de moderado a severo. Dirección de esta página: //medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm. Además, también se pueden realizar análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales de la FSH y de la testosterona, así como pruebas para evaluar la calidad del esperma, que también ayudan a confirmar el diagnóstico. Atención: Tua Saúde es un espacio informativo, de divulgación y educación sobre temas relacionados con salud, nutrición y bienestar, no debiendo ser utilizado como sustituto al diagnóstico médico o tratamiento sin antes consultar a un profesional de salud. En esta etapa, pero, el síntoma más característico y que suele preocupar más a las personas con el síndrome es la poca cantidad de esperma que segregan, debido a la disminución del tamaño de sus testículos. Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más pronunciados que en los hombres con KS típico. No almacena ningún dato personal. Os sinais e sintomas se tornam mais perceptíveis na adolescência ou pré-adolescência. El síndrome de Klinefelter representa el 3% de los casos de infertilidad y se identifica en el 5-10% de los hombres infértiles con azoospermia u oligospermia. Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Além disso, podem ser realizados exames de sangue para avaliar os níveis de hormônios, como FSH e testosterona, além de exames para avaliar a qualidade do esperma, o que também ajuda a confirmar o diagnóstico. Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter en el embrión, se extrae una muestra de líquido amniótico en un proceso conocido como amniocentesis para examinar las células del feto y detectar cualquier anormalidad. Por otro lado, es frecuente que los síntomas no se detecten hasta la adolescencia o la adultez. Nº22. Sin embargo, si se debe a alteraciones en la espermatogénesis (formación de los espermatozoides), puede analizarse el contenido cromosómico de una muestra de semen mediante una prueba llamada FISH de espermatozoides. A nivel comportamental, suelen ser niños y adolescentes un tanto apáticos, con bajos niveles de energía. La información aquà contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Essa troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para sua saúde física e mental. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. En concreto esta afección conlleva que las personas que lo padecen tengan un cromosoma X de más, el cual puede provenir tanto del padre como de la madre. Que un hombre sea XXY no quiere decir que sea homosexual, ya que esta trisomía no influye en la orientación sexual. "Necessary". Todo esto hace que la mayoría de estos pacientes tengan infertilidad y padezcan azoospermia secretora. Las principales características del síndrome de Klinefelter son: Estas características son más fáciles de identificar durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que se produzca el desarrollo sexual de los niños. ); es decir, configura “quiénes somos” y “cómo somos”. El síndrome de Klinefelter se debe a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en lugar de XY. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre cuando los hombres tienen algún cromosoma X de más y es la causa cromosómica más común de azoospermia secretora. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código. El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia. Saúde, Nutrição e Bem-estar em uma linguagem simples e acessível. As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo). Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son incapaces de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo. Esta afección puede ser controlada y no tiene por qué disminuir tu calidad de vida. ej., lupus eritematoso sistémico). Definición. No obstante, en algunos pacientes es posible recuperar algunos espermatozoides mediante biopsia testicular. Permite limitar el porcentaje de solicitudes. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter suele realizarse durante la adolescencia o al inicio de la vida adulta, cuando se identifica que las características masculinas no están bien desarrolladas. • Presentan sobrepeso, debido a que se tiene una tendencia de acumulación de grasa, mayormente en la parte de las caderas. Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Al producirse la fecundación de estos gametos con otros cromosómicamente sanos, el resultado es un embrión triploide (47, XXY). Não existe uma cura para a síndrome Klinefelter, mas o médico pode aconselhar a reposição de testosterona, através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos, que liberam gradualmente o hormônio ao longo do tempo. Procure ajuda médica para lidar com problemas com a fala ou na linguagem, por exemplo. Los testículos pequeños están presentes en casi todos los hombres con síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código. Ayuda al crecimiento de los huesos y los músculos, y afecta el estado de ánimo, la libido (deseo sexual) y ciertos aspectos de la capacidad mental. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada. Los rasgos físicos más característicos de esta patología son los siguientes: Características físicas del síndrome de Klinefelter, Certificado por la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía, Web Médica Acreditada por el Colegio de Médicos de Barcelona, Acreditado por el Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos - SEAFORMEC, Web de interés sanitario por Portales Médicos, ISSN 2341-1104 por la Biblioteca Nacional de España, Sello de calidad y transparencia Confianza Online, Certificado Business Adapter en cumplimiento de la Ley de Servicios de la Sociedad de la Información. Ao longo deste texto, falaremos sobre o que é a síndrome de Klinefelter, quais são os sintomas e meios de tratamento, considerando a faixa de idade do paciente e o nível da alteração cromossômica. A nivel comportamental suelen ser bebés que no hablan mucho y que presentan una conducta dócil. Com o tratamento correto e apoio especializado e da família, portadores da síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome. Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. Ginecomastia: desarrollo anormal de las mamas. Además es importante para la buena salud en general. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). En la literatura se describe a Diferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas.. Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY) . Esto puede deberse tanto a los problemas derivados del síndrome metabólico como a que es más frecuente que presenten un bajo nivel socioeconómico. Graduada en Psicología por la Universitat de Barcelona, con Máster en Psicopatología Clínica Infantojuvenil por la Universitat Autònoma de Barcelona. A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que faz os homens nascerem com uma cópia extra do cromossomo X em suas células. Lógicamente, a nivel sintomático los síntomas serían mucho más notables. Dicha anomalía ocurre de manera azarosa durante la formación de las células en el feto. El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más frecuente en hombres, afectando a 1 de cada . ¿Cómo beneficia acudir al psicólogo para tratar una fobia? Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. Por otro lado, la infertilidad causada por el propio síndrome, es un problema que afecta especialmente a los hombres, por lo que deberá abordarse siempre que el paciente lo requiera. En algunos casos, incluso, es posible que no segreguen nada de esperma. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). [3] Los seres humanos tienen 46 cromosomas, siendo 22 pares los cromosomas autosomos y 1 par formado por cromosomas sexuales. Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. El síndrome de Klinefelter se da cuando un hombre tiene más de un cromosoma X y es la cromosomopatía más frecuente: su incidencia es de uno de cada 1000 varones nacidos vivos. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença. Al ser el Síndrome de Klinefelter una aneuploidía de los cromosomas sexuales cuyo cariotipo será 47, XXY, afectará a hombres. 2. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. Si quiere desactivar estas cookies pulse el botón Configurar. Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Tratamiento. Sin embargo, aproximadamente el 20% de los casos presentan variantes como 48, XXXY y 49, XXXXY. No obstante, son numerosos los hombres XXY que no desarrollan completamente estas características y tienen una vida completamente normal. A síndrome de Turner pode ocasionar uma variedade de características, incluindo baixa estatura, atraso do início de puberdade . Síndrome de Klinefelter: características, origen, tratamientos. Klinefelter- rasgos faciales y síntomas. Algunos de los síntomas y signos que pueden tener son: Los afectados por este síndrome también presentan ciertos síntomas psicológicos. Síndrome de Klinefelter: sintomas, tratamentos e causas. De hecho, el diagnóstico de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . O diagnóstico da síndrome de Klinefelter costuma ser feito na adolescência ou no início da vida adulta, quando não são identificadas as características masculinas bem desenvolvidas. Tal y como hemos señalado, el síndrome de Klinefelter afecta a uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Son varias y diversas las características que se pueden observar en un síndrome de Klinefelter, y van de acuerdo a la edad del niño, que las podemos observar con mayor claridad, desde luego en algunos de los casos donde se hace notorio, ya que como hemos venido comentando, en ocasiones son casi imperceptibles. O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como: Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da síndrome de Klinefelter. Procure entrar em contato com outros pais que também tenham filhos com a síndrome. Graduada en Biología Humana (Biomedicina) por la Universitat Pompeu Fabra (UPF), con Máster Oficial en Laboratorio de Análisis Clínicos por la UPF y Máster sobre la Base Teórica y Procedimientos de Laboratorio de Reproducción Asistida por la Universidad de Valencia (UV). As principais características da síndrome de Klinefelter são: Estas características são mais fáceis de ser identificadas durante a adolescência, pois é quando é esperado que ocorra o desenvolvimento sexual dos meninos. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. Entre as especialidades que podem diagnosticar a síndrome de Klinefelter estão: Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes signos o bien todos ellos: estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad. El síndrome de Klinefelter produce síntomas específicos de esta condición que varían de acuerdo a la edad del paciente: En los infantes se presentan algunos problemas como: Los jóvenes en etapa de preadolescencia y adolescencia que padecen este síndrome manifiestan síntomas como: En los adultos, un hombre con síndrome de Klinefelter aún puede mostrar algunos síntomas de la adolescencia como pene pequeño, altura superior al promedio, aumento del tejido mamario, además de otras afecciones como: Este síndrome se produce exclusivamente cuando existe un trastorno genético que aumenta el número de cromosomas X en el hombre. Generalmente, los síntomas frecuentes que origina este síndrome son unos testículos y un pene más pequeños de lo normal. . Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y otros trastornos que contribuyen a la infertilidad masculina. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia, Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social, Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos, Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e, Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde. Sin embargo, en casos de antecedentes de síndrome de Klinefelter o de alguna otra alteración genética en la familia, puede ser interesante realizar una consulta con un genetista para verificar si hay o no riesgo de que ocurra alguna alteración genética. Todos los derechos reservados. ¿En qué consiste la esterilidad masculina? En la edad pre-puberal, los valores de LH, FSH y T en niños con síndrome de Klinefelter generalmente son normales. Esto se escribe como XXY. Las cookies se utilizan para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Los estudios de ADN confirman a Genghis Khan como uno de los abuelos de la humanidad, Los 5 casos de paternidad famosos más sonados. Por otra parte, al tener un cromosoma X de más, durante la espermatogénesis, es más probable que se produzcan espermatozoides aneuploides, ya que parte de sus espermatozoides tendrán un cromosoma X de más y otros, no tendrán cromosoma sexual. Las cookies de este sitio web se usan para personalizar el contenido y los anuncios, ofrecer funciones de redes sociales y analizar el tráfico. Puedes encontrar más información sobre esta patología en el siguiente enlace: ¿Qué es la azoospermia? De hecho, a pesar de ver mermada su fertilidad, muchos hombres con este síndrome han podido procrear y formar una familia gracias a la ayuda profesional que ofrecemos en FertilT. Quienes saben . As características da Síndrome de Klinefelter são visíveis e diferentes em cada fase da vida. Barcelona: Ariel. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Más información en la. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Los hombres con síndrome de Klinefelter, tienen una mayor probabilidad de sufrir cáncer de mama, entre otros canceres y enfermedades, tales como la diabetes tipo 2, problemas en los vasos sanguíneos y varices, osteoporosis en la etapa adulta, y problemas en la función sexual. Preste especial atenção a alguns sinais específicos. Es decir, no es un trastorno hereditario (no se transmite de padres a hijos), sino que es una alteración genética. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 139. Redação formada por jornalistas especializados em alimentação, beleza, bem-estar, família, fitness e saúde. Tratamiento. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento. Los síntomas de este síndrome son los . ¿Cuál conviene? Utilizamos cookies propias y de terceros que nos ofrecen datos estadísticos y hábitos de tu navegación; con ello mejoramos nuestros contenidos, incluso podemos mostrar publicidad relacionada con sus preferencias. Sin una citación, el cumplimiento voluntario por parte de su proveedor de servicios de Internet o registros adicionales de un tercero, la información almacenada o recuperada para este propósito por sí solas no se puede usar para identificarlo. Por ejemplo, en caso exista dificultad para hablar se aconseja consultar un terapeuta del lenguaje, pero este tipo de acompañamiento puede ser discutido con el pediatra. Procure entrar em contato com outros portadores da síndrome de Klinefelter. Estas fuentes pueden proporcionar más información acerca del sÃndrome de Klinefelter: El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el sÃndrome de Klinefelter. Por otro lado, puede aparecer un agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia) y una debilidad en los músculos y los huesos. No obstante, se puede realizar un tratamiento hormonal con testosterona para intentar controlar las consecuencias de esta trisomía. Aliás, muito pelo contrário. ¿Qué características tiene el síndrome de Klinefelter? Variando de acordo com a idade do portador, podem incluir: Primeira infância. CURADO, Roberta M. O. F.; SESTARI, Sheila J.; GAMBA, Bruno F. et al. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. 7th ed. La proporción de cada tipo variará en función del momento del desarrollo en que se produzca el fallo. La mayoría de las personas, tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas), los cuales contienen nuestro material genético (ADN). ¿Cuántos tipos de inseminación artificial existen? La mayorÃa de las personas tiene 46 cromosomas. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ãtica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. A.D.A.M. La causa de este síndrome es un error en la disyunción de los cromosomas sexuales durante la gametogénesis, en la meiosis. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Preencha os campos para receber novidades. Você tem tido problemas similares à infertilidade? OBJETIVOS I. Conocer qué es el síndrome de Klinefelter y las causas citogenéticas que lo originan. Trastornos citogenéticos de los autosomas. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. Estudos apontam, no entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos. 14th ed. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Factores de riesgo. A testosterona é o hormônio masculino que estimula características sexuais como pêlos do corpo e . Todo sobre la reproducción asistida en nuestros canales. ¿Necesitas una clínica para donar tus óvulos? Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El sÃndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Os portadores da síndrome de . Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 19. Además, presentan un aumento de grasa en el abdomen. Hace un tiempo ya describimos el síndrome de Klinefelter, muchas personas desconocen si son o no portadores de un cromosoma extra, y por lo tanto, no presenta ningún tipo de síntoma vinculado o, si lo presentan, no la retribuyen a este síndrome, en otros tantos casos, las particularidades del síndrome de Klinefelter son evidentes o se hallan diagnosticados. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir: O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos. Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Base genética da herança. En cualquiera de los casos no se sabe por qué ocurre el problema. "Analytics". O diagnóstico da síndrome de Klinefelter costuma ser realizado na adolescência ou início da vida adulta, quando não são notadas todas as características masculinas. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . VICTOR LORENZO BENITO. Finalmente, en el caso de que aparezcan dificultades de aprendizaje (como hemos visto, algo frecuente), una buena opción de tratamiento será una reeducación pedagógica personalizada. Esta Cookie es establecida por el plugin GDPR y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Existen diferentes terapias que se pueden realizar, dependiendo de los signos y síntomas de cada paciente. Reproducción asistida para madres solteras, Reproducción asistida en parejas lesbianas, Interpreta el resultado de tu seminograma, Diagnóstico genético preimplantacional (DGP), Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento. La cookie se utiliza para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre cuando los hombres tienen algún cromosoma X de más y es la causa cromosómica más común de azoospermia secretora. A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino. Testículos pequeños y malformación de los genitales. Por: Dr. Gustavo Guida Médico Geneticista . Esto afecta a su fertilidad y hace que tengan dificultades para tener hijos; sin embargo, con métodos de reproducción adecuados pueden llegar a tenerlos (por ejemplo con técnicas de reproducción asistida). Atenção: O Tua Saúde é um espaço informativo, de divulgação e educação sobre temas relacionados com saúde, nutrição e bem-estar, não devendo ser utilizado como substituto ao diagnóstico médico ou tratamento sem antes consultar um profissional de saúde. Se puede observar en radiografÃas dentales. En el caso de que sea por alteraciones en la ovogénesis (formación de los óvulos), también será difícil calcular el riesgo de que se repita. Os machos com essa condição têm testículos menores que o normal, que produzem menos testosterona. Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden extraer los espermatozoides de mejor calidad para conseguir una fecundación efectiva. Preguntas de los usuarios: '¿Qué esperanza de vida se tiene con el síndrome de Klinefelter?' El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. Sin embargo, no resulta efectiva para tratar la fertilidad o para aumentar el tamaño de los testículos. Entenda como é feito o aconselhamento genético. TINCANI, Bruna J.; MASCAGNI, Bruno R.; PINTO, Roberto D. et al. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz. Esto se conoce como taurodontismo. Si quieres más información sobre esta alternativa, puedes visitar este enlace: ¿Qué es la donación de semen? Las características que presentan los pacientes con este síndrome pueden variar de uno a otro. Cerca de um menino em 500 a 1000 nascidos vivos é estatisticamente afetado pela síndrome de . Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían entre individuos. El síntoma más común es la infertilidad. Como hemos visto, el Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético ocasionado por un error aleatorio en los cromosomas. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. Además, en este caso los testículos son firmes. Características do Portador . "Analytics". Además, las probabilidades de que ocurran aumentan con la edad de la madre. Como ya hemos comentado, suelen aparecer durante la adolescencia. Especialista en Bioquímica Clínica, Experta en Genética Clínica y Antropología Forense, Experta en Consejo Genético, Master en Reproducción Humana Asistida. A nivel muscular siguen presentando debilidad; esta debilidad también aparece en los huesos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6. Esta es la lista completa de síntomas: Ginecomastia (agrandamiento de las mamas). Quais são os sinais que seu filho tem apresentado? En el caso del Síndrome de Klinefelter, sin embargo, la alteración genética hace que los varones afectados nazcan con un cromosoma X “extra”, y que en lugar de presentar XY en sus cromosomas sexuales, presenten XXY. Sin embargo, es un factor que sólo aumenta levemente la probabilidad de padecer el Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos más comunes entre los hombres. Éstos pueden comportar dificultades en el aprendizaje. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. Para mantener activas todas estas cookies pulse el botón Aceptar. Las cookies necesarias son absolutamente esenciales para que el sitio web funcione correctamente. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, . Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar, Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo, Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos, Puberdade ausente, atrasada ou incompleta, Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar, Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática, Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram, Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade. Se você for adulto e notar sinais de infertilidade, é importante buscar ajuda médica também. Sería el llamado Síndrome de Klinefelter de tipo mosaico. Son niños algo más torpes, tienen problemas de coordinación… como la amniocentesis. Las cookies se utilizan para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Se trata de casos raros, que aparecen con muy poca frecuencia.
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